Biohub impulsa un nuevo ciclo de Rare As One con IA para enfermedades raras

Biohub anunció la próxima fase de Rare As One, una red que busca convertir a las comunidades de pacientes en motores de investigación para enfermedades raras. La apuesta combina inteligencia artificial, biología de frontera y datos clínicos para acelerar diagnósticos, estudios y posibles terapias en áreas donde menos del 5% de estas condiciones cuenta hoy con tratamientos aprobados.
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• Biohub abrirá en otoño de 2026 el cuarto ciclo de Rare As One para organizaciones de pacientes con enfermedades raras.
• Desde 2019, el programa ha apoyado a 94 organizaciones, involucrado a más de 320.000 pacientes y a más de 26.000 investigadores.
• La iniciativa busca aprovechar la convergencia entre IA y biología para traducir datos de pacientes en terapias de precisión.

Las enfermedades raras suelen quedar fuera del foco principal de la industria biomédica, pese a que afectan a una población global enorme. En ese contexto, Biohub presentó una nueva visión para Rare As One, su programa orientado a fortalecer organizaciones dirigidas por pacientes y convertirlas en piezas activas del desarrollo científico.

La organización sostiene que la convergencia entre inteligencia artificial y biología de frontera está cambiando la velocidad con la que pueden entenderse los mecanismos de estas patologías. Para un sector históricamente marcado por el aislamiento, la falta de datos y el escaso interés comercial, el cambio podría redefinir qué tan rápido se llega desde el diagnóstico hasta una terapia.

De acuerdo con Biohub, cerca de 400 millones de personas viven con una enfermedad rara en todo el mundo. Sin embargo, menos del 5% de esas condiciones cuenta hoy con una terapia aprobada.

Esa brecha explica el enfoque del programa Rare As One, lanzado en 2019 para financiar, capacitar y conectar organizaciones de pacientes con investigadores y clínicos. La idea central es construir comunidades listas para la investigación, capaces de generar datos, infraestructura y presión sostenida para empujar tratamientos y curas.

La próxima etapa llegará en otoño de 2026, cuando Biohub abrirá la convocatoria para el cuarto ciclo de Rare As One. La entidad lo presenta como el capítulo final de un proyecto que pasó de ser una apuesta arriesgada por la ciencia impulsada por pacientes a una de las redes de investigación sobre enfermedades raras más grandes e influyentes del mundo.

Un modelo que busca cambiar la lógica de la investigación biomédica

El trasfondo de esta estrategia es sencillo, aunque ambicioso. Muchas enfermedades raras surgen de un único cambio genético con efectos biológicos relativamente claros, lo que las convierte en candidatas atractivas para conectar genotipo y fenotipo con ayuda de herramientas computacionales avanzadas.

En la práctica, eso significa que modelos impulsados por IA pueden acelerar tareas que antes demandaban años o décadas. Entre ellas destacan la interpretación de variantes genéticas, la modelación de mecanismos de enfermedad y la identificación de oportunidades terapéuticas.

Tania Simoncelli, vicepresidenta de impacto y participación traslacional en Biohub, afirmó que la organización creó Rare As One al observar que los pacientes podían desempeñar un papel crítico en el descubrimiento científico. Añadió que lo observado durante tres ciclos ha sido aún más poderoso de lo imaginado inicialmente.

Según Simoncelli, el trabajo coordinado entre pacientes, investigadores y clínicos no solo está acelerando los tiempos del descubrimiento terapéutico. También está remodelando el paradigma de la investigación biomédica.

Esa idea es relevante para lectores que siguen la evolución de la IA en sectores complejos. Igual que ocurre en otras industrias intensivas en datos, el valor del algoritmo depende en gran medida de la calidad, profundidad y contexto de la información con la que se entrena.

Por eso Biohub insiste en que las comunidades de pacientes no deben verse como beneficiarias pasivas del progreso científico. En su visión, son actores capaces de organizar cohortes, producir registros clínicos y orientar preguntas de investigación que de otra forma no serían prioridad.

Los números detrás de Rare As One desde 2019

Desde su lanzamiento, Rare As One ha apoyado a 94 organizaciones dirigidas por pacientes mediante financiamiento, capacitación, alianzas científicas y fortalecimiento institucional. Ese apoyo ha buscado crear estructuras sostenibles, no solo financiar proyectos puntuales.

En conjunto, esas organizaciones han involucrado a más de 320.000 pacientes y miembros de sus comunidades. También han conectado a más de 26.000 investigadores con iniciativas centradas en enfermedades específicas.

Más de dos tercios de las organizaciones respaldadas lograron establecer registros clínicos, modelos de enfermedad, estudios de historia natural y otros recursos considerados críticos para el descubrimiento biomédico. Se trata de activos que suelen ser escasos en patologías de muy baja prevalencia.

Más de la mitad de las organizaciones ha lanzado ensayos clínicos en sus áreas de enfermedad. En algunos casos, esas mismas entidades ya patrocinan estudios propios, un avance poco común para asociaciones nacidas desde comunidades de pacientes.

El programa también ha servido como un campo de prueba para herramientas nuevas. Biohub indica que más de una docena de alianzas de investigación apoyadas hasta ahora dieron origen a soluciones para identificación de variantes, estimación de prevalencia, cribado diagnóstico y análisis de datos de pacientes.

A medida que la red creció, también lo hizo su efecto colectivo. La organización destaca que la experiencia compartida, la confianza entre pares y la colaboración entre enfermedades distintas crearon un efecto multiplicador que beneficia a cada participante.

En una encuesta reciente citada por la entidad, el 95% de las organizaciones de la red reportó colaboraciones. Esas colaboraciones abarcan desde políticas organizacionales compartidas hasta grupos de trabajo científicos y publicaciones conjuntas.

Casos concretos y el valor de la red entre organizaciones

Uno de los ejemplos destacados por Biohub es el de la Fundación CACNA1A. Su vicepresidenta, Sunitha Malepati, describió la Red Rare As One como una experiencia transformadora para la organización.

Malepati señaló que el financiamiento, la capacitación y la red de pares les ayudaron a convertirse en una organización orientada por investigación y capaz de avanzar en desarrollo terapéutico. En su testimonio, ese salto institucional fue decisivo para pasar de la intención a una infraestructura real.

La ejecutiva afirmó que, gracias a la capacidad y la infraestructura construidas dentro de Rare As One, la Fundación CACNA1A se está preparando para el primer ensayo clínico de la historia para trastornos relacionados con CACNA1A. Ese estudio, indicó, comenzará en otoño de este año.

También subrayó que ese resultado parecía inimaginable cuando la fundación se unió por primera vez a la red. La declaración resume uno de los argumentos centrales del programa: en enfermedades muy raras, la organización comunitaria puede ser la diferencia entre la parálisis y el avance clínico.

Otro testimonio citado por la organización proviene de Mary McGowan, presidenta y CEO de la Fundación para la Investigación de Sarcoidosis. McGowan sostuvo que el valor de la comunidad Rare As One va más allá del financiamiento e incluso de la programación formal.

En sus palabras, el verdadero valor aparece en el espacio intermedio donde germinan nuevas ideas, florecen estrategias y surgen conexiones. Añadió que la naturaleza simbiótica de la red provee un ecosistema donde la comunidad de enfermedades raras puede crecer, colaborar y prosperar.

IA, biología y datos de pacientes como nueva infraestructura

Para Biohub, la arquitectura de investigación compartida que está construyendo Rare As One es central para su misión de curar o prevenir enfermedades. Esa misma infraestructura también sostiene su visión de una biología impulsada por IA capaz de acelerar descubrimientos médicos.

La tesis es que los modelos de IA más útiles para medicina de precisión no surgirán solo de grandes volúmenes de datos genéricos. Necesitarán contextos biológicos profundos y específicos de cada enfermedad para producir predicciones valiosas a través de diferentes escalas biológicas.

Allí es donde las comunidades de pacientes adquieren un rol estratégico. Estas comunidades ayudan a organizar personas afectadas, generan conjuntos de datos de alta calidad, construyen recursos de investigación y mantienen el trabajo científico conectado con las necesidades reales de quienes esperan una respuesta terapéutica.

A su vez, esos datos y activos pueden fortalecer los propios modelos de IA. El círculo que busca Biohub es claro: mejores comunidades producen mejores datos, y mejores datos pueden traducirse en descubrimientos terapéuticos más rápidos y precisos.

El problema, sin embargo, no termina en el hallazgo científico. La traducción de ese conocimiento en impacto real para pacientes sigue siendo un desafío persistente, y en enfermedades raras o ultra raras esa barrera es todavía más marcada.

Biohub subraya que los incentivos comerciales limitados y las poblaciones fragmentadas suelen impedir que ideas prometedoras avancen por las rutas tradicionales del desarrollo farmacéutico. Incluso cuando la ciencia ofrece señales alentadoras, la falta de escala económica puede frenar el proceso.

Por esa razón, la entidad remarca que el progreso depende de comunidades organizadas capaces de identificar y comprometer pacientes, generar datos, establecer estudios de historia natural, asociarse con academia e industria y sostener el impulso hacia el desarrollo terapéutico.

Qué traerá el cuarto ciclo de Rare As One

El cuarto ciclo del programa mantendrá la lógica de construir capacidad organizativa, infraestructura de investigación y redes colaborativas. Biohub considera que ese trabajo será aún más importante ahora que la IA está expandiendo con rapidez lo que resulta científicamente posible.

Las nuevas cohortes reunirán organizaciones dirigidas por pacientes en áreas que incluyen cánceres raros y enfermedades pulmonares e inmunológicas. El objetivo será generar datos para modelos de enfermedad de próxima generación y avanzar tanto en diagnósticos como en terapias.

Además del financiamiento, la capacitación y la colaboración entre pares, el programa buscará fortalecer a cada organización como estructura de largo plazo. Esa meta es crucial en un campo donde muchas asociaciones nacen de experiencias familiares dolorosas y deben profesionalizarse sobre la marcha.

Biohub también indicó que apoyará a las organizaciones para identificar oportunidades de traducción que surjan de su propia investigación y de sus alianzas. Esa parte del plan apunta a evitar que los descubrimientos queden confinados en el terreno académico.

Dentro de esa estrategia aparece un piloto enfocado con Every Cure. La iniciativa conectará organizaciones dirigidas por pacientes con oportunidades de reutilización de fármacos identificadas por IA y respaldará su traducción en programas de investigación centrados en pacientes.

La reutilización de medicamentos puede ser especialmente valiosa en enfermedades raras porque acorta parte del recorrido regulatorio y científico. Si un compuesto ya existe y hay evidencia nueva sobre su posible utilidad, el costo y el tiempo para probarlo podrían reducirse frente a una molécula creada desde cero.

Una apuesta contra la resignación en enfermedades raras

El mensaje final del anuncio es abiertamente político y humano. Biohub sostiene que demasiadas personas con diagnósticos raros han sido empujadas durante años a esperar muy poco de su futuro, de sus opciones terapéuticas o de la posibilidad de una cura.

Rare As One, según la organización, nació de la convicción de que esa historia no tiene por qué terminar así. En vez de ubicar a los pacientes como espectadores, el programa los sitúa entre los motores más poderosos del progreso científico.

Ese enfoque conecta con una discusión más amplia sobre la IA en salud. La promesa tecnológica puede ser enorme, pero un descubrimiento brillante generado por un modelo carece de valor práctico si nunca llega a la persona que lo necesita.

De ahí que Biohub ponga el foco no solo en herramientas computacionales, sino también en redes humanas capaces de mover ensayos, recaudar datos, contactar familias y sostener procesos largos. La tecnología acelera, pero la organización social sigue siendo el puente hacia el impacto real.

La entidad concluye que ese trabajo hoy está siendo impulsado por pacientes, investigadores y clínicos que se niegan a aceptar que algunas enfermedades son demasiado raras para ser resueltas. En un escenario donde la IA avanza con rapidez, la pregunta no es solo qué puede descubrirse, sino quién logrará convertir ese hallazgo en una terapia concreta.

Para un público que sigue la intersección entre inteligencia artificial, ciencia y mercados de innovación, el caso de Rare As One ilustra un punto clave. La próxima ola de valor en IA biomédica no dependerá solo del poder de cómputo, sino de la capacidad de construir comunidades, datos y estructuras que permitan transformar predicciones en tratamientos.

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