Por Canuto  

Un estudio con más de 500 genomas humanos revela la huella de una ‘línea fantasma’ en nuestro ADN, una tercera especie arcaica que se cruzó con nuestros ancestros en África. El hallazgo, logrado con la herramienta TRACE, redefine la historia de la introgresión humana.
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  • Investigadores de Berkeley desarrollaron TRACE, una herramienta que detecta introgresión arcaica en genomas humanos.
  • El análisis de 500 genomas reveló que entre 0,5% y 1,1% del ADN proviene de una ‘línea fantasma’, presente en todas las poblaciones.
  • La línea fantasma se separó de los humanos modernos hace más de 800.000 años, y también se halló ADN de una línea súper arcaica en oceánicos.

El descubrimiento de una línea fantasma en nuestro ADN añade un capítulo sorprendente a la historia de la evolución humana. Un equipo de investigadores, liderado desde Berkeley, desarrolló una nueva herramienta de análisis genómico llamada TRACE para buscar segmentos de ADN de origen arcaico en humanos modernos.

Una tercera línea en nuestro ADN

Un equipo de investigadores, liderado desde Berkeley, desarrolló una herramienta de análisis genómico llamada TRACE para identificar segmentos de ADN de origen arcaico. Con ella, examinaron los genomas de 500 humanos modernos y encontraron evidencia de una línea “fantasma” que se cruzó con nuestros ancestros.

Estos segmentos representan entre el 0,5% y el 1,1% del genoma humano actual. En conjunto, suman cerca de 1.500 millones de bases, mientras que el genoma completo cuenta con tres mil millones.

La presencia en todas las poblaciones humanas sugiere que la mezcla ocurrió antes de la expansión fuera de África. Las poblaciones africanas portan segmentos más diversos y algunos exclusivos.

Este hallazgo confirma sospechas previas de que existe una ascendencia “fantasma” en nuestros genomas. Hasta ahora, no había un genoma de ese pariente para guiar el análisis.

El estudio también identificó unas 100 regiones del genoma sin ADN de esta línea en poblaciones no africanas. Esto sugiere que parte de la diversidad se perdió durante la migración hacia Eurasia.

La herramienta TRACE

TRACE se basa en gráficos de recombinación ancestral, que reconstruyen la historia de cada base del genoma. Estos gráficos estiman cuántas generaciones atrás apareció una base y cuántas veces ha participado en recombinaciones.

Las secuencias introgresadas desde una línea separada deberían tener dos propiedades: bases que parecen “viejas” por su ascendencia común, pero “jóvenes” en cuanto a recombinación. TRACE fue diseñado para detectar estas señales.

Para probar la herramienta, los investigadores usaron ADN neandertal y denisovano conocido. TRACE los identificó con una tasa de descubrimiento falso menor al 0,25% y una precisión superior al 90%.

En poblaciones africanas, que recibieron ADN arcaico solo por migraciones recientes desde Eurasia, TRACE detectó solo 0,1% de ascendencia neandertal o denisovana, consistente con su bajo error.

El equipo utilizó dos programas diferentes para generar los gráficos y se quedó con el que produjo mejores resultados. Esto permitió reducir el ruido en las inferencias.

La línea fantasma en detalle

Los investigadores estiman que la línea fantasma compartió un último ancestro común con los humanos modernos hace más de 800.000 años. Esto la sitúa a una edad similar a la separación de los neandertales y denisovanos.

Los segmentos de ADN de esta línea son, en promedio, más cortos que los de neandertales y denisovanos. Esto indica que llevan más tiempo en el genoma humano y que llegaron antes de la salida de África.

Un dato curioso es que el ADN fantasma aparece en regiones llamadas “desiertos” de ADN neandertal y denisovano. Esto sugiere que hay algo específicamente problemático con esas líneas en esas zonas, pero no con la línea fantasma.

La investigación no explora la funcionalidad de estas secuencias, pero encontró que son menos comunes cerca de genes. Sin embargo, algunos genes cercanos están involucrados en metabolismo e inmunidad.

Los autores del estudio no pueden decir mucho sobre la apariencia o comportamiento de esta línea. Solo saben que su ADN está presente en nuestros genomas.

Un hallazgo adicional: la línea súper arcaica

Además de la línea fantasma, los investigadores buscaron evidencia de una introgresión aún más antigua en los denisovanos. Estudios previos sugieren que los denisovanos se cruzaron con una línea “súper arcaica” relacionada con *Homo erectus*.

Al analizar ADN denisovano en genomas de Oceanía, encontraron que alrededor del 0,3% de ese ADN proviene de esa línea súper arcaica. Esta línea se separó de los humanos modernos hace aproximadamente 1,8 millones de años.

Este descubrimiento indica que la evolución humana es más compleja de lo que se pensaba, con múltiples cruces entre linajes distintos.

El equipo de Berkeley desarrolló TRACE específicamente para buscar este tipo de señales, y su éxito abre nuevas posibilidades para estudiar la historia humana.

Los autores destacan que, aunque el porcentaje es pequeño, el ADN súper arcaico está definitivamente presente en algunos humanos modernos.

Implicaciones y preguntas abiertas

El estudio plantea interrogantes sobre cómo estas variantes arcaicas influyen en la biología humana. Se necesitan más estudios para determinar si son adaptativas o neutras.

La presencia de ADN fantasma en desiertos de neandertal y denisovano podría indicar que esas regiones son particularmente sensibles a variantes muy divergentes. Esto sugiere que la línea fantasma estaba más relacionada con nosotros.

El origen y la identidad de la línea fantasma siguen siendo un misterio. Los investigadores esperan que la arqueología o el ADN antiguo puedan aportar más información en el futuro.

Este trabajo, publicado en *Science* con DOI 10.1126/science.aef8874, es un paso adelante en la comprensión de la introgresión arcaica. Según Ars Technica, el análisis con TRACE revela capas ocultas en nuestro ADN.

La evolución humana es un mosaico de interacciones entre especies. La línea fantasma es un recordatorio de que aún hay mucho por descubrir sobre nuestro origen.


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