Por Canuto  

Una terapia génica experimental aplicada con una sola inyección en el oído interno logró mejorar la audición en diez pacientes con sordera congénita asociada al gen OTOF. El estudio, publicado en Nature Medicine, mostró resultados rápidos en apenas semanas y abre una nueva etapa para el tratamiento de la pérdida auditiva genética.
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  • Los 10 pacientes tratados, de entre 1 y 24 años, mostraron mejoría clara en la audición tras una sola inyección.
  • El umbral auditivo promedio mejoró de 106 decibelios a 52 decibelios en seis meses, según el estudio.
  • La terapia fue bien tolerada y los investigadores ya buscan ampliarla a otros genes vinculados con la sordera.

Una nueva terapia génica está mostrando resultados prometedores para personas nacidas con sordera congénita o con pérdida auditiva grave de origen genético. En un ensayo clínico de pequeño tamaño, investigadores del Karolinska Institutet, junto con hospitales y universidades de China, trataron a diez pacientes mediante una sola inyección en el oído interno y observaron mejorías en todos los casos.

El avance resulta relevante porque apunta a una de las causas más complejas de la pérdida auditiva: las mutaciones heredadas que impiden el funcionamiento normal del sistema auditivo. En este caso, el tratamiento se enfocó en pacientes con alteraciones en el gen OTOF, un componente clave para la transmisión de señales sonoras desde el oído interno hacia el cerebro.

Los resultados fueron publicados en la revista Nature Medicine y sugieren que la restauración parcial, e incluso casi completa en algunos casos, puede ocurrir en pocas semanas. Para los investigadores, se trata de un paso importante en la medicina genética aplicada a la audición, con potencial de impacto directo sobre la calidad de vida de niños, adolescentes y adultos.

De acuerdo con el equipo responsable, la terapia también mostró un perfil de seguridad favorable durante el período de seguimiento. Aunque el estudio fue reducido y requerirá más observación a largo plazo, los datos iniciales fortalecen la expectativa de que la pérdida auditiva genética pueda empezar a tratarse de forma más precisa en los próximos años.

Cómo funciona la terapia dirigida al gen OTOF

Todos los participantes del ensayo presentaban sordera autosómica recesiva 9, una forma genética de pérdida auditiva asociada con mutaciones en OTOF. Ese gen es responsable de producir otoferlina, una proteína esencial en la transmisión de señales entre las células sensoriales del oído interno y el nervio auditivo.

Cuando la otoferlina no se produce en cantidad suficiente, el oído puede detectar sonidos de manera deficiente o directamente no transmitirlos al cerebro. Por eso, aunque la anatomía del oído no siempre presenta daños visibles, la comunicación neuronal necesaria para oír queda interrumpida desde el nacimiento o en etapas muy tempranas de la vida.

Para corregir ese defecto, los investigadores utilizaron un virus adenoasociado sintético, conocido como AAV, como vehículo para llevar una copia funcional del gen OTOF directamente al oído interno. La administración se realizó mediante una sola inyección a través de la llamada ventana redonda, una membrana situada en la base de la cóclea.

Ese enfoque busca actuar de manera localizada, entregando el material genético justo en el sitio donde se necesita. En términos médicos, la estrategia tiene la ventaja de intervenir sobre la causa molecular del problema, y no solo sobre sus efectos, como ocurre con dispositivos de apoyo auditivo o con algunos tratamientos convencionales.

Resultados rápidos en niños y adultos

El ensayo incluyó a diez pacientes de entre 1 y 24 años, tratados en cinco hospitales de China. Según los datos reportados, la mayoría empezó a recuperar parte de la audición en el plazo de un mes, una velocidad de respuesta que llamó la atención del equipo médico.

Después de seis meses, todos los participantes mostraron una mejoría clara. En promedio, el nivel de sonido que podían detectar pasó de 106 decibelios antes del tratamiento a 52 decibelios después de la intervención. Esa diferencia refleja una recuperación relevante en la capacidad de percibir estímulos sonoros.

Las mayores mejoras se observaron en pacientes más jóvenes, sobre todo en niños de entre 5 y 8 años. Una niña de 7 años recuperó casi por completo la audición y pudo mantener conversaciones cotidianas con su madre apenas cuatro meses después del tratamiento, uno de los casos más llamativos del estudio.

Aun así, los beneficios no se limitaron a la infancia. El trabajo también mostró mejoras significativas en adolescentes y adultos, lo que amplía el interés clínico de esta estrategia. Según Maoli Duan, consultor y docent del Departamento de Ciencia Clínica, Intervención y Tecnología del Karolinska Institutet, esta es la primera vez que el método se prueba también en esos grupos etarios.

Duan afirmó que se trata de un enorme paso adelante en el tratamiento genético de la sordera, con capacidad de cambiar la vida de niños y adultos. También señaló que la audición mejoró enormemente en muchos participantes, algo que podría tener un efecto profundo en su calidad de vida.

Seguridad, límites y próximos pasos

En materia de seguridad, la terapia fue descrita como bien tolerada. El efecto secundario reportado con mayor frecuencia fue una disminución de neutrófilos, un tipo de glóbulos blancos. Durante el seguimiento de entre 6 y 12 meses no se observaron reacciones adversas graves, de acuerdo con los investigadores.

Ese dato es especialmente relevante en terapias génicas, donde la seguridad suele ser uno de los principales focos de evaluación. Aunque el seguimiento todavía es limitado en tiempo y el número de pacientes es bajo, la ausencia de eventos graves refuerza el perfil inicial del tratamiento.

El propio equipo subrayó que ahora realizará un monitoreo adicional para determinar cuánto dura el efecto. En terapias de este tipo, no solo importa la recuperación temprana, sino también la estabilidad de la mejoría auditiva a lo largo de los años y la posible necesidad de nuevas intervenciones en el futuro.

La investigación también deja ver un panorama más amplio. Duan explicó que OTOF es solo el comienzo y que ya trabajan, junto con otros grupos, en terapias dirigidas a genes más comunes relacionados con la sordera, como GJB2 y TMC1. Esos objetivos son más complejos, pero los estudios en animales han mostrado resultados prometedores.

Un avance médico con implicaciones más amplias

Para lectores menos familiarizados con este campo, la pérdida auditiva genética representa una categoría distinta de los problemas de audición asociados con envejecimiento, infecciones, exposición al ruido o lesiones. En estos casos, el origen del trastorno está en instrucciones biológicas alteradas desde el ADN, lo que vuelve más difícil corregir el problema con enfoques convencionales.

Por eso, este tipo de estudios es seguido de cerca dentro y fuera de la medicina auditiva. La lógica de insertar una copia funcional de un gen defectuoso recuerda el impulso que hoy vive la biotecnología de precisión, un sector que también ha ganado tracción entre inversionistas por su capacidad de abrir nuevos mercados terapéuticos de alto valor científico y comercial.

En el trabajo AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial, firmado por Jieyu Qi, Liyan Zhang, Ling Lu, Fangzhi Tan, Cheng Cheng, Yicheng Lu, Wenxiu Dong, Yinyi Zhou, Xiaolong Fu, Lulu Jiang, Chang Tan, Shanzhong Zhang, Sijie Sun, Huaien Song, Maoli Duan, Dingjun Zha, Yu Sun, Xia Gao, Lei Xu, Fan-Gang Zeng y Renjie Chai, se detalla el diseño y los resultados de esta intervención clínica.

La investigación involucró a múltiples instituciones, incluido el Hospital Zhongda de la Southeast University en China. La financiación provino de varios programas de investigación chinos y de Otovia Therapeutics Inc., empresa desarrolladora de la terapia génica y empleadora de varios de los investigadores participantes. El artículo científico incluye la lista completa de declaraciones y conflictos de interés.

Según explicó el Karolinska Institutet en la información divulgada sobre el estudio, la meta a largo plazo es que pacientes con distintos tipos de sordera genética puedan acceder a tratamientos similares. Si esa ruta se confirma en ensayos más amplios, el campo de la audición podría entrar en una fase de cambio estructural, pasando de soluciones de apoyo a terapias capaces de corregir la raíz biológica del trastorno.


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